CURSO DE ASESOR GENÉTICO

– Conocer la figura del asesor genético.
– Conocer el imprinting.
– Conocer la legislación relacionado con el asesoramiento genético y análisis genético.

UNIDAD DIDÁCTICA 1. LA FIGURA DEL ASESOR GENÉTICO
Definición de asesoramiento genético
Tipos de asesoramiento genético
¿Qué es un asesor genético?
Competencias del asesor genético
Requisitos para ser asesor genético
Código de práctica profesional para asesores genéticos en Europa

UNIDAD DIDÁCTICA 2. IMPRONTA GENÉTICA
¿Qué es la genética?
– Campos de estudio de la genética
La herencia, perspectiva histórica
Las leyes de Mendel
– Primera ley de Mendel: ley de la uniformidad
– Segunda ley de Mendel: ley de la segregación
– Tercera ley de Mendel: ley de la herencia independiente de caracteres
Regulación de la expresión del genoma humano
– Regulación a nivel pretranscripcional de la expresión génica en células humanas
– Regulación a nivel transcripcional de la expresión génica en células humanas
– Regulación a nivel post-transcripcional de la expresión génica en células humanas
Definición de impronta genética
Enfermedades por alteración de la impronta genética
– Diabetes neonatal transitoria asociada a 6q24
– Síndrome de Beckwith-Wiedemann
– Síndrome de Prader-Willi
– Síndrome de Angelman
– Síndrome de Silver-Russell
– Disomia uniparental del cromosoma 14
– Pseudohipoparatiroidismo

UNIDAD DIDÁCTICA 3. DIAGNÓSTICOS PRENATALES
Consejo genético prenatal
Programa de control de la gestación
Seguimiento del embarazo
– Primera visita de control de embarazo
– Visitas prenatales
Pruebas a realizar en el diagnóstico prenatal
– Pruebas de cribado no invasivo
– Pruebas de cribado invasivo
– Pruebas de preimplantación

UNIDAD DIDÁCTICA 4. GENÉTICA CARDIOVASCULAR
Aspectos generales de la enfermedad cardiovascular
– Riesgo cardiovascular
– Genética de enfermedades cardiovasculares
Pruebas genéticas de las enfermedades hereditarias
Miocardiopatías
– Miocardiopatía dilatada familiar
– Miocardiopatía hipertrófica familiar
– Miocardiopatía restrictiva
– Miocardiopatía arritmógénica del ventrículo derecho
– Miocardiopatía ventricular izquierda no compactada
Canalopatías
– Síndrome de QT largo
– Síndrome de QT corto
– Síndrome de Brugada
– Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
– Fibrilación ventricular idiopática
Otros síndromes con afectación vascular
– Síndrome de Marfan
– Síndrome de Loeys-Dietz

UNIDAD DIDÁCTICA 5. ENFERMEDADES HEREDITARIAS
¿Qué son las anomalías genéticas?
– Anomalías congénitas
– Enfermedades hereditarias
– Anomalías multifactoriales
Enfermedades monogénicas
Enfermedades cromosómicas
– Aneuploidía
– Variaciones en la estructura de los cromosomas
– Alteraciones ligadas al sexo
Enfermedades mitocondriales

UNIDAD DIDÁCTICA 6. LEGISLACIÓN RELACIONADA CON EL ASESORAMIENTO Y ANÁLISIS GENÉTICO
Regulación internacional del asesoramiento genético
Regulación estatal del asesoramiento genético
– Ley de Investigación biomédica
– Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud
– Otras normativas relacionadas